מהו תפקידם של הליזוזומים במחלת טיי זאקס?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

הגן HEXA מספק הוראות ליצירת חלק מהאנזים הנקרא בטא-הקסוסאמינידאז A, הממלא תפקיד קריטי תַפְקִיד במוח ובחוט השדרה. אנזים זה נמצא ב ליזוזומים , שהם מבנים בתאים המפרקים חומרים רעילים ופועלים כמרכזי מיחזור.

כמו כן, כיצד הליזוזומים מעורבים במחלת טיי זאקס?

טיי - זאקס הוא רצסיבי אוטוזומלי מַחֲלָה נגרמת על ידי מוטציות בשני האללים של הגן (HEXA) בכרומוזום 15. HEXA מקודד ליחידת המשנה האלפא של האנזים β-hexosaminidase A. אנזים זה נמצא ליזוזומים , אברונים המפרקים מולקולות גדולות למיחזור על ידי התא.

לאחר מכן, השאלה היא, מה מחלת טיי זאקס עושה? טיי - מחלת זאקס (TSD) היא הפרעה גנטית קטלנית, הנפוצה ביותר בקרב ילדים, הגורמת להרס הדרגתי של מערכת העצבים. טיי - זאקס נגרם על ידי היעדר אנזים חיוני הנקרא הקסוסאמינידאז-א (הקס-א).

כמו כן, על אילו איברים טיי סאקס משפיע?

מחלת טיי-זאקס הינה מחלה גנטית מתקדמת הפוגעת במחלה תאי עצבים ב המוח . לאנשים עם טיי-זאקס חסר ספציפי חֶלְבּוֹן הגורם להצטברות של חומר שומני מסוים המוח -הצטברות זו היא שגורמת לתסמינים של טיי-סאקס.

מי הכי סביר לחלות במחלת טיי זאקס?

בכל שנה, כ -16 מקרים של טיי - זאקס הם אובחן בארצות הברית. למרות שאנשים ממוצא יהודי אשכנזי (ממוצא מרכז ומזרח אירופה) הם בְּ- הגבוה ביותר סיכון, אנשים עם מורשת צרפתית-קנדית/קג'ונית ומורשת אירית יש נמצא גם ל יש ה טיי - זאקס גֵן.