על שם קרוי מחלת טיי זאקס?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

ה מַחֲלָה הוא נקרא על שמו רופא העיניים הבריטי וורן טיי שתיאר לראשונה את הכתם האדום ברשתית העין ב-1881, והנוירולוג האמריקאי ברנרד זאקס מבית החולים הר סיני שתיאר את השינויים הסלולריים של טיי - זאקס וציין שכיחות מוגברת בקרב היהודים במזרח אירופה

בקשר לזה, איך קיבלה מחלת טיי זקס את שמה?

ה מַחֲלָה נקרא על שם וורן טיי , אשר בשנת 1881 תיאר לראשונה כתם אדום סימפטומטי ברשתית העין; וברנרד זאקס , שתיאר בשנת 1887 את השינויים התאיים וציין שיעור מוגבר של מַחֲלָה אצל יהודים אשכנזים.

באופן דומה, מה קורה במחלת טיי זאקס? טיי - מחלת זאקס מתרחשת כאשר לגוף חסר hexosaminidase A. זהו חלבון המסייע בפירוק קבוצה של כימיקלים הנמצאים ברקמת עצב הנקראים גנגליוסידים. ללא חלבון זה, גנגליוזידים, במיוחד גנגליוסיד GM2, מצטברים בתאים, לעיתים קרובות תאי עצב במוח.

מזה, מהו הגנוטיפ של מחלת טיי זאקס?

טיי - זאקס הוא רצסיבי אוטוזומלי מַחֲלָה נגרמת על ידי מוטציות בשני האללים של הגן (HEXA) בכרומוזום 15. HEXA מקודדת לתת-יחידת האלפא של האנזים β-hexosaminidase A. אנזים זה נמצא בליזוזומים, אברונים המפרקים מולקולות גדולות לצורך מיחזור על ידי התא.

האם יש שמות נוספים למחלת טיי זאקס?

שם נוסף לטיי - מחלת זאקס הוא GM2 gangliosidosis סוג 1. שם הם שניים אַחֵר , הפרעות קשורות, הנקראות Sandhoff מַחֲלָה וחוסר בהפעלה של הקסוסאמינידאז שאי אפשר להבחין בו טיי - מחלת זאקס מבוסס על סימפטומים וניתן להבדיל רק באמצעות בדיקות כדי לקבוע ה הסיבה הבסיסית.