איזה אברון גורם לטיי זאקס?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

טיי זאקס היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציות בשני האללים של א גֵן (HEXA) פועל כרומוזום 15. קודי HEXA עבור יחידת המשנה האלפא של האנזים β-hexosaminidase A. אנזים זה נמצא ב- ליזוזומים , אברונים המפרקים מולקולות גדולות למיחזור על ידי התא.

באופן דומה, ממה נגרמת טיי סאקס?

גן פגום בכרומוזום 15 (HEX-A) גורם לטיי - זאקס מַחֲלָה. הגן הפגום הזה גורם ל הגוף לא ייצר חלבון הנקרא hexosaminidase A. ללא חלבון זה, כימיקלים הנקראים גנגליוזידים מצטברים בתאי עצב במוח, הורסים תאי מוח.

בנוסף, כיצד טיי סאקס משפיע על הליזוזומים? בְּתוֹך ליזוזומים , בטא הקסוסאמינידאז A מסייע בפירוק חומר שומני הנקרא גנגליוסייד GM2. כי טיי - זאקס מחלה פוגעת בתפקוד של א ליזוזומלי האנזים וכולל הצטברות של גנגליוסייד GM2, מצב זה הוא לפעמים מכונה א ליזוזומלי הפרעת אחסון או GM2-gangliosidosis.

לאחר מכן, אפשר גם לשאול, מדוע אין תרופה לטי סאקס?

טיי - זאקס המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן HEXA והירושה היא אוטוסומלית רצסיבית. כַּיוֹם שם הוא אין תרופה לטאי - זאקס מחלה, ו שם הם לא טיפולים שמאטים את התקדמות המחלה. הטיפול נועד להקל על הסימפטומים ולהעלות את איכות החיים.

מי הכי סביר לחלות במחלת טיי זאקס?

בכל שנה, כ -16 מקרים של טיי - סאקס כן מאובחן בארצות הברית. למרות שאנשים ממוצא יהודי אשכנזי (ממוצא מרכז ומזרח אירופה) הם בְּ- הגבוה ביותר סיכון, אנשים עם מורשת צרפתית-קנדית/קג'ונית ומורשת אירית יש גם נמצא יש ה טיי - זאקס גֵן.