איזו מחלה גנטית קשורה למוטציה של הגן מדכא הגידול?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

מוטציות תורשתיות של שניים אחרים גנים מדכאי גידולים , BRCA1 ו- BRCA2, אחראים על תוֹרַשְׁתִי מקרים של סרטן השד, המהווים 5 עד 10% מסך שכיחות סרטן השד.

לאחר מכן, האם גנים ואונקוגנים מדכאי גידול שעברו מוטציה נושאים סוגים שונים של מוטציות?

רווח תפקוד דומיננטי מוטציות בפרוטוקונוגנים ואובדן תפקוד רצסיבי מוטציות ב גידול סרטני - גנים מדכאים הם אונקוגני . הפעלה מוּטָצִיָה של אחד משני האללים של פרוטו- אונקוגן הופך אותו ל- אונקוגן , איזה פחית לגרום לשינוי בתאים בתרבית או מחלת הסרטן בבעלי חיים.

יודע גם, מה קורה אם יש מוטציה בגן p53? רוב TP53 מוטציות לשנות חומצות אמינו בודדות ב- חלבון p53 , מה שמוביל לייצור גרסה שונה של חֶלְבּוֹן שאינו יכול לשלוט על התפשטות התאים ואינו מסוגל לעורר אפופטוזיס בתאים עם מוטציה או DNA פגום. כתוצאה מכך, נזק ל- DNA יכול להצטבר בתאים.

דע גם מדוע מוטציות בגנים מדכאי הגידול רצסיביים?

גנים מדכאי גידולים הם רצסיבי ברמה התאית ולכן נדרשת השבתה של שני האללים. זה מושג לעתים קרובות יותר על ידי מוּטָצִיָה של אלל אחד ומחיקה של האלל השני. סוף סוף כמה מוטציות פועלים כשלילי דומיננטי, ולמעשה אירוע בודד משבית את שני האללים.

האם מוטציה p53 דומיננטית או רצסיבית?

ישנם חריגים לכלל שתי המכות עבור מדכאי גידולים, כגון מסוימים מוטציות בתוך ה p53 מוצר גנטי. מוטציות p53 יכול לתפקד כ דוֹמִינָנטִי שלילי, כלומר א עבר מוטציה ב-p53 חלבון יכול למנוע את תפקודו של החלבון הטבעי המיוצר מהלא- מוטציה אלל.