האם תסמונת דאון היא אוטוסומלית?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

תסמונת דאון הוא הנפוץ ביותר אוטוזומלית חֲרִיגוּת. התדירות היא כ -1 מקרים ב -800 לידות חי. בכל שנה נולדים עם כ- 6000 ילדים תסמונת דאון . תסמונת דאון מהווה כשליש מכלל הנכות הנפשית המתונה והחמורה בקרב ילדים בגיל בית הספר.

יתרה מכך, האם תסמונת דאון היא הפרעה אוטוזומלית?

רוב המקרים של תסמונת דאון אינם עוברים בירושה. כאשר מַצָב נגרמת על ידי טריזומיה 21, החריגה הכרומוזומלית מתרחשת כאירוע אקראי במהלך היווצרות תאי רבייה בהורה. החריגה מתרחשת בדרך כלל בתאי ביצית, אך היא מתרחשת מדי פעם בתאי זרע.

באופן דומה, מדוע תסמונת דאון נקראת תסמונת ולא מחלה? בתחום הגנטיקה הרפואית, המונח " תִסמוֹנֶת " משמש באופן מסורתי רק כאשר הגורם הגנטי הבסיסי ידוע. לפיכך, טריזומיה 21 נפוצה המכונה תסמונת דאון . יש לגורם הבסיסי להסכמה לקשר VACTERL לֹא נקבע, וכך זה לֹא מכונה בדרך כלל " תִסמוֹנֶת ".

באופן דומה, אתם עשויים לשאול, האם תסמונת דאון היא מוטציה כן או לא?

לא , תסמונת דאון הוא גֵנֵטִי מַחֲלָה. לאנשים שנפגעים יש עותק נוסף של כרומוזום 21. זה יכול לקרות רק בעת ההתעברות. ה תִסמוֹנֶת הוא מופיע בלידה, כך שילדים גדולים יותר או מבוגרים לא יכולים לקבל את זה באקראי, כאשר אין להם את זה כבר.

מהי חריגה אוטוזומלית?

מוטציה בגן באחד מ -22 הכרומוזומים הלא -סקסיים הראשונים יכולה להוביל ל- אוטוזומלית הפרעה. תורשה רצסיבית פירושה ששני הגנים בזוג חייבים להיות לֹא נוֹרמָלִי לגרום למחלה. אנשים עם גן פגום אחד בלבד בזוג נקראים נשאים. אנשים אלה לרוב אינם מושפעים מהמצב.