האם סיסטיק פיברוזיס הומוזיגית רצסיבית?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

מישהו ש הומוזיגוטי (ff) עבור רצסיבי אלל יתפתח סיסטיק פיברוזיס . הסיכוי שהם ייצרו ילד עם סיסטיק פיברוזיס הוא 1 ל-4, או 25%. בדוגמה שתיים, רק להורה אחד (האב) יש עותק של רצסיבי אלל. אין שום סיכוי שהם יביאו איתם ילד סיסטיק פיברוזיס.

יתר על כן, האם סיסטיק פיברוזיס הוא רצסיבי או דומיננטי?

סיסטיק פיברוזיס (CF) הוא אוטוסומלי רצסיבי הפרעה. זהו סוג המחלה שתוכל לרשת רק אם שני הורייך תורמים עותק יחיד של רצסיבי גן (במקרה זה, מוטציית CFTR). בהגדרה, א רצסיבי גן הוא כזה שניתן להסוות על ידי א דוֹמִינָנטִי גֵן.

כמו כן, מהו דפוס התורשה של סיסטיק פיברוזיס? CF הוא ירש באופן אוטוסומלי רצסיבי. זה נגרם על ידי נוכחות של מוטציות בשני העותקים של הגן עבור סיסטיק פיברוזיס חלבון מווסת מוליכות טרנסממברנה (CFTR). אלה עם עותק עבודה בודד הם נשאים ובדרך כלל בריאים.

בדרך זו, מדוע סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי אלל רצסיבי?

סיסטיק פיברוזיס הוא גרם ל על ידי מוטציות בגן שמייצר את סיסטיק פיברוזיס חלבון מווסת מוליכות טרנסממברנה (CFTR). סיסטיק פיברוזיס הוא דוגמה לא רצסיבי מַחֲלָה. זה אומר שלאדם חייב להיות מוטציה בשני העותקים של הגן CFTR כדי לקבל CF.

כמה אללים קיימים לגן סיסטיק פיברוזיס?

חוץ מהנפוצים ביותר מוּטָצִיָה , DeltaF508, המהווה כ-70% מ CF כרומוזומים ברחבי העולם, יותר מ 850 מוטנטים אללים דווחו ל- CF גנטי קונסורציום אנליזה.