מהי Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (מקוצר ל- SED בתדירות גבוהה יותר מ- SDC) היא הפרעה נדירה של צמיחת עצם הגורמת לגמדות, הפרעות שלד אופייניות, ולעיתים בעיות בראייה ושמיעה.

מכאן, עד כמה נפוצה היא דיספלסיה של Spondyloepiphyseal congenita?

ילדים הסובלים מההפרעה עשויים להיות בעלי מומים גולגולתיים כולל חיך שסוע, פנים שטוחות והיפרטלוריזם (עיניים רחבות). SEDc הוא נָדִיר , המתרחשות בפחות מ -1 מתוך 100, 000 לידות. היא מופיעה באופן שווה אצל זכרים ונקבות.

אפשר גם לשאול, מה גורם לדיספלזיה דיאסטרופית? גורם ל . דיספלסיה דיאסטרופית הוא גרם ל על ידי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית בגן הנקרא DTDST, כלומר שני ההורים חייבים לשאת את הגן החריג הזה כדי להביא ילד לעולם דיספלסיה דיאסטרופית.

בהקשר זה, מהי מחלת SED?

דיספלזיה ספונדילואפיפיזית ( SED ) הוא כינוי תיאורי לקבוצה של הפרעות עם מעורבות ראשונית של החוליות ומרכזי האפיפיזה וכתוצאה מכך לגמדות חסרת פרופורציה קצרה. ספונדילו- מתייחס לעמוד השדרה, אפיפיזאל מתייחס לקצוות הגדלים של העצמות, ודיספלסיה מתייחסת לצמיחה לא תקינה.

מהו פסאודו גמד?

Pseudoachondroplasia היא הפרעה תורשתית של צמיחת העצם. פעם חשבו שזה קשור להפרעה אחרת בצמיחת העצם הנקראת אכונדרופלזיה, אך ללא תווי הפנים האופייניים להפרעה זו. לחלק מהאנשים הסובלים מ- pseudoachondroplasia יש רגליים הפונות כלפי חוץ או פנימה (valgus או עיוות varus).