מה גורם לדיספלסיה של Spondyloepiphyseal congenita?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita הוא אחד ממגוון הפרעות השלד גרם ל על ידי מוטציות בגן COL2A1. החלבון המיוצר על ידי הגן הזה יוצר קולגן מסוג II, מולקולה הנמצאת בעיקר בסחוס ובג'ל הצלול שממלא את גלגל העין (הזגוגית).

לגבי זה, עד כמה נפוצה היא דיספלסיה של Spondyloepiphyseal congenita?

ילדים הסובלים מההפרעה עשויים להיות בעלי מומים גולגולתיים לרבות חיך שסוע, פנים שטוחות והיפרטלוריזם (עיניים רחבות). SEDc הוא נָדִיר , המתרחשות בפחות מ -1 מתוך 100, 000 לידות. הוא מופיע באופן שווה אצל זכרים ונקבות.

בנוסף, מה גורם לדיספלסיה דיאסטרופית? גורם ל . דיספלסיה דיאסטרופית הוא גרם ל על ידי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית בגן הנקרא DTDST, כלומר שני ההורים חייבים לשאת את הגן החריג הזה כדי להביא ילד לעולם דיספלסיה דיאסטרופית.

אם כן, מהי מחלת SED?

דיספלסיה של ספונדילופפיסאה ( SED ) הוא מונח תיאורי לקבוצת הפרעות עם מעורבות ראשונית של החוליות ומרכזי האפיפיזלים, וכתוצאה מכך גמדות חסרות פרופורציה בגזע קצר. ספונדילו- מתייחס לעמוד השדרה, אפיפיזאל מתייחס לקצוות הגדלים של העצמות, ודיספלסיה מתייחסת לצמיחה לא תקינה.

מהו גמד פסאודו?

Pseudoachondroplasia היא הפרעה תורשתית של צמיחת העצם. פעם חשבו שזה קשור להפרעה נוספת של צמיחת העצם הנקראת אכונדרופלזיה, אך ללא תווי הפנים האופייניים של אותה הפרעה. לחלק מהאנשים הסובלים מ- pseudoachondroplasia יש רגליים הפונות כלפי חוץ או פנימה (valgus או עיוות varus).