מהם התסמינים של תסמונת קאודן?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

חולים מתבגרים שנפגעו עם תסמונת קאודן מפתחים נגעים אופייניים הנקראים טריכילמומות, המתפתחות בדרך כלל על הפנים, כמוסות אכזריות סביב הפה ועל האוזניים. גם פפילומות דרך הפה שכיחות. יתר על כן, קיימים גם קרטוזות מבריקות עם דקלים מרכזיים.

ואז, מהי תסמונת קאודן?

תסמונת קאודן היא הפרעה המתאפיינת במספר גידולים לא סרטניים, דמויי גידולים הנקראים המרטומות ועלייה בסיכון לפתח סרטן מסוים. כמעט כולם עם תסמונת קאודן מפתח המרטומות. מחלות אחרות של השד, בלוטת התריס ואנדומטריום שכיחות גם הן תסמונת קאודן.

לאחר מכן, השאלה היא האם יש תרופה לתסמונת קאודן? כַּיוֹם, שם זה לא ריפוי עבור PHTS/ תסמונת קאודן . חולים עוברים מעקב לכל החיים כדי לפקח על גידולים שפירים וסרטניים כדי לסייע באיתור כל בעיות ב ה נקודת הזמן המוקדמת והניתנת לטיפול. שֶׁלָה המליץ לאנשים עם PHTS/ תסמונת קאודן יש: הקרנה מיוחדת לסרטן השד.

באופן דומה, נשאל, כיצד מאובחנת תסמונת קאודן?

א אִבחוּן שֶׁל תסמונת קאודן מבוסס על נוכחות סימנים ותסמינים אופייניים. גֵנֵטִי בדיקה עבור מוטציה בגן PTEN אז ניתן להזמין כדי לאשר את אִבחוּן . אם לא נמצאה מוטציה ב- PTEN, גנטית בדיקה עבור הגנים האחרים הידועים כגורמים תסמונת קאודן יכול להיחשב.

כיצד עוברת תסמונת קאודן בתורשה?

תסמונת קאודן יכול להיות ירש או הועבר מהורה מושפע לילד. ל- CS יש דפוס אוטוסומלי דומיננטי של יְרוּשָׁה . המשמעות היא שלכל ילד (זכר או נקבה) עם הורה מושפע יש סיכוי של 50 אחוז יורש ה- PTEN גֵן מוטציה ופיתוח CS.