מהי תסמונת קאודן?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

תסמונת קאודן הוא הפרעה מאופיין במספר רב של גידולים לא סרטניים דמויי גידול הנקראים המרטומות וסיכון מוגבר לפתח סוגי סרטן מסוימים. כמעט כולם עם תסמונת קאודן מפתח המרטומות. מחלות אחרות של השד, בלוטת התריס ואנדומטריום שכיחות גם הן תסמונת קאודן.

כמו כן השאלה היא מה הם התסמינים של תסמונת קאודן?

סימנים ותסמינים אחרים של תסמונת קאודן עשויים לכלול מחלות שפירות של השד, בלוטת התריס ואנדומטריום; מוח נדיר ולא סרטני גידול סרטני המכונה מחלת Lhermitte-Duclos; ראש מוגדל ( מקרוצפליה ); הפרעה בספקטרום האוטיזם; נכות שכלית ; וכלי דם (רשת כלי הדם של הגוף)

אפשר גם לשאול, איך תסמונת קאודן תורשתית? תסמונת קאודן יכול להיות ירש או הועבר מהורה מושפע לילד. ל- CS יש דפוס אוטוסומלי דומיננטי של יְרוּשָׁה . המשמעות היא שלכל ילד (זכר או נקבה) עם הורה מושפע יש סיכוי של 50 אחוז יורש ה- PTEN גֵן מוטציה ופיתוח CS.

חוץ מזה, האם יש תרופה לתסמונת קאודן?

כַּיוֹם, שם זה לא ריפוי עבור PHTS/ תסמונת קאודן . חולים עוברים מעקב לכל החיים כדי לפקח על גידולים שפירים וסרטניים כדי לסייע באיתור כל בעיות ב ה נקודת הזמן המוקדמת והניתנת לטיפול. שֶׁלָה המליץ לאנשים עם PHTS/ תסמונת קאודן יש: הקרנה מיוחדת לסרטן השד.

מה גורם למוטציה של PTEN?

גורם ל שֶׁל PTEN hamartoma tumor syndrome המצב יכול להיות תורשתי או גרם ל לפי "חדש" מוטציות באחד מזרע האב, מביצי האם, או בתא של העובר המתפתח. תפקידו של ה גן PTEN הוא לייצר אנזים הפועל כחלק ממסלול כימי לאותת לתאים להפסיק להתחלק.