באיזה גנוטיפ אין המופיליה?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

מאז כרומוזום Y לא לשאת את דַמֶמֶת גן, בן שנולד לאדם עם דַמֶמֶת ואישה אשר לא מוביל לא תהיה לו המופיליה . אם התינוק מקבל את כרומוזום ה- X מהאב רָצוֹן להיות ילדה. כרומוזום X מהאב עם המופיליה תהיה ה דַמֶמֶת גֵן.

בהתאם, מהו הגנוטיפ של המופיליה?

הגן של פקטור VIII נישא על כרומוזום X ונוכחותו של גן תקין אחד מספיקה כדי למנוע דַמֶמֶת . צורה זו של תורשה נקראת קשורה למין (או קשורה ל-X), רצסיבית. לכל הזכרים יש גן אחד לפקטור השמיני שהוא יורש מסכרם.

האם למופיליה יש מחזור? עם זאת, רוב הנשים עם קל דַמֶמֶת יכול לנהל חיים מלאים ופעילים. ספקים רבים יש רמת קרישה בין 30% ל- 70% מהנורמלי וה- לַעֲשׂוֹת בדרך כלל אינם סובלים מדימום חמור, אם כי הם עלולים לסבול מהתסמין השכיח ביותר - דימום וסת כבד. נשים אלו נחשבות ל יש מָתוּן דַמֶמֶת.

מזה, איזה גן גורם להמופיליה?

דַמֶמֶת א נגרם על ידי מוטציה ב- גֵן לגורם VIII, אז יש הוא מחסור של גורם קרישה זה. דַמֶמֶת B (נקראת גם מחלת חג המולד) נובעת ממחסור בגורם IX עקב מוטציה במקביל גֵן.

מהם 3 סוגי המופיליה?

דַמֶמֶת א ב ג: שלושת השונים ליקויי גורם קרישה. השניים הנפוצים ביותר סוגים של המופיליה הם מחסור בגורם VIII ( דַמֶמֶת א) ומחסור בפקטור IX ( דַמֶמֶת B, או מחלת חג המולד).