מהי המוטציה שגורמת לאנמיה חרמשית?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

מחלת תאי מגל הוא גרם ל על ידי א מוּטָצִיָה בהמוגלובין-בטא גֵן נמצא בכרומוזום 11. המוגלובין מעביר חמצן מהריאות לחלקים אחרים של הגוף. דם אדום תאים עם המוגלובין תקין (המוגלובין-A) חלקים ועגולים וגולשים דרך כלי דם.

פשוט כך, איזה סוג של מוטציה אחראי לאנמיה חרמשית?

מַגָל - אנמיה של תאים נגרמת מנקודה מוּטָצִיָה בשרשרת β-globin של המוגלובין, מה שגורם להחלפת חומצת האמינו ההידרופילית הגלוטמית בחומצת האמינו ההידרופובית וליין במיקום השישי. הגן β-globin נמצא על הזרוע הקצרה של כרומוזום 11.

מה גורם לאנמיה חרמשית? אנמיה חרמשית הוא גרם ל על ידי מוטציה בגן שאומרת לגוף שלך ליצור את התרכובת העשירה בברזל שהופכת את הדם לאדום ומאפשרת דם אדום תאים לשאת חמצן מהריאות בכל הגוף (המוגלובין).

בהתאם, אילו שינויים ב- DNA גורמים לאנמיה חרמשית?

אנמיה חרמשית נגרמת על ידי שינוי באות קוד בודדת ב-DNA. זה בתורו משנה את אחד מ חומצות אמינו בהמוגלובין חֶלְבּוֹן . ואלין יושב במיקום בו צריכה להיות חומצה גלוטמית.

כיצד המוטציה הגורמת לאנמיה חרמשית משפיעה על מולקולת ההמוגלובין?

ה מוּטָצִיָה ב-HBB גֵן ב אנמיה חרמשית משנה אחת מחומצות האמינו, אבני הבניין של החלבונים, בשרשרת הבטא של הֵמוֹגלוֹבִּין . הפגם הזה גורם ל ה הֵמוֹגלוֹבִּין חלבון להיצמד זה לזה וליצור סיבים נוקשים. סיבים אלו מעוותים את צורת הדם האדום תאים ולהפוך אותם לשבירים יותר.