האם אספלניה תורשתית?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

דפוס ירושה

מבודד מולד אספלאניה הנגרמת על ידי מוטציות בגן RPSA עוברת בתורשה בדפוס אוטוסומלי דומיננטי, כלומר עותק אחד של הגן שהשתנה בכל תא מספיק כדי לגרום להפרעה. ברוב המקרים, אדם מושפע יורש את המוטציה מהורה אחד שנפגע.

פשוט, עד כמה נפוצה האספלניה?

אספליה תסמונת (OMIM #208530) לעיתים קרובות מתרחשים זיהומים חיידקיים חמורים. ב-13 ילדים עם אספלניה , האחוז הממוצע של תאי CD3 ירד (54% לעומת 70% בביקורות עם מחלת לב מולדת), ויחס CD4/CD8 היה חריג (1.1 לעומת 1.9 בביקורות), בעיקר בשל ירידה במספר תאי CD4.

דע גם מדוע אדם נטול טחול חשוף יותר לסוגים מסוימים של זיהומים? אתה יכול לחיות ללא טחול . אבל כי ה טְחוֹל ממלא תפקיד מכריע ביכולתו של הגוף להדוף חיידקים, חיים לְלֹא האיבר עושה אותך יותר סביר לפתח זיהומים , מסוכנים במיוחד כגון Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis ו-Haemophilus influenzae.

לאחר מכן, אפשר גם לשאול, האם נולד ללא טחול תורשתי?

אספליה מולדת מבודדת (ICA) היא היעדר א טחול ללא הפרעות התפתחותיות אחרות. למרות שמדענים שיערו שהגורם ל-ICA הוא גנטי, הם לא גילו גנים מועמדים בבני אדם לפני מחקר זה. ד ר.

מהי אספלניה?

אספליה מתייחס להיעדר תפקוד תקין של הטחול וקשור לכמה סיכוני זיהום חמורים. היפוספלניזם משמש לתיאור תפקוד טחול מופחת ('היפו'), אך אינו מושפע קשות כמו באספלניזם.