האם ניוון שרירים facioscapulohumeral תורשתית?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

ניוון שרירים של Facioscapulohumeral ( FSHD ) הוא ירש הפרעה עצבית -שרירית הגורמת לחולשה הבולטת ביותר מבין שרירים בפנים, בשכמות ובזרועות העליונות. אזור הכרומוזומים האנושיים שגורם FSHD מכיל קטע עם מספר יחידות זהות של DNA הנקרא חזרות D4Z4.

לפיכך, האם Fshd הוא תורשתי?

FSHD אולי ירש באמצעות האב או האם, או שזה עלול להתרחש ללא היסטוריה משפחתית. הסיבה הסבירה ביותר ל FSHD הוא גֵנֵטִי פגם (מוטציה) שמוביל לביטוי לא הולם של הגן כפול הומיאובוקס חלבון 4 (DUX4) על כרומוזום 4, באזור 4q35.

דע גם מהו הסימפטום הראשון של ניוון שרירים בפסיוסקפולולומרה? רוב האנשים עם FSHD שימו לב לחולשה באזור השכמות - השכמות - כמו ה ראשון סימן שמשהו לא בסדר.

באופן דומה, עד כמה נפוצה ניוון השרירים בפסיוסקאפולהומרה?

ניוון שרירים פציוסקפולוהומרלי יש שכיחות מוערכת של 1 מכל 20, 000 אנשים. כ- 95 אחוזים מהמקרים הם FSHD1; 5 האחוזים הנותרים הם FSHD2.

מי גילה ניוון שרירים של פנים פנים?

FSHD היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית בקרב 90% מהחולים המושפעים. לנדוזי ודג'רין תוארו לראשונה FSHD בשנת 1884. טיילר וסטפנס תיארו משפחה נרחבת מיוטה בה נפגעו 6 דורות.