מה גורם לפורפיריה חריפה לסירוגין?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

AIP נגרמת על ידי רמות נמוכות של porphobilinogen deaminase (PBGD), אנזים הנקרא גם לעתים קרובות hydroxymethylbilane synthase. הרמות הנמוכות של PBGD בדרך כלל אינן מספיקות כדי לגרום לתסמינים; עם זאת, גורמים מפעילים כגון הורמונים , תרופות ושינויים תזונתיים עשויים לעורר סימפטומים.

מזה, מהי פורפיריה לסירוגין?

פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP) היא הפרעה מטבולית אוטוזומלית דומיננטית נדירה המשפיעה על ייצור heme הנובעת ממחסור ב-porphobilinogen deaminase. הוא הנפוץ ביותר מבין פורפיריה חריפה.

באופן דומה, אילו תרופות גורמות לפורפיריה? גורמים אחרים כוללים תרופות (כולל ברביטורטים , הידנטואינים, תרופות אנטי-אפילפטיות אחרות ואנטיביוטיקה של סולפנאמיד - ראה טבלה תרופות ופורפיריה) והורמוני רבייה (פרוגסטרון וסטרואידים נלווים), במיוחד אלו המעוררים אנזימי ALA סינטאז וציטוכרום P-450 בכבד.

בהתחשב בכך, האם פורפיריה לסירוגין חריפה היא קטלנית?

חַד התקפות עצביות של פורפיריה יכול להיות מסכן חיים. הם נדירים וקשים לשמצה לאבחון קליני, אך יש לשקול אותם, במיוחד בחולות עם כאבי בטן בלתי מוסברים, ומאפיינים נוירולוגיים או פסיכיאטריים או היפונתרמיה הקשורים אליהם.

איך מרגיש התקף פורפיריה?

התסמינים המתישים הנפוצים ביותר הם כאב חמור מפוזר המשפיע על הבטן, הגב או הגפיים; נפוץ אחר לִתְקוֹף הסימנים והתסמינים כוללים בחילות והקאות, עצירות, יתר לחץ דם, חולשה מוטורית, נדודי שינה או חרדה [1-3, 5].