מהי מחלת גושה?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

גושה (go-SHAY) מַחֲלָה היא תוצאה של הצטברות של חומרים שומניים מסוימים באיברים מסוימים, במיוחד הטחול והכבד שלך. זה גורם לאיברים אלה להתרחב ולהשפיע על תפקודם. חומרי השומן יכולים גם להצטבר ברקמת העצם, להחליש את העצם ולהגדיל את הסיכון לשברים.

באופן דומה נשאל מה הם הסימנים והתסמינים של מחלת גושה?

הסימנים והתסמינים העיקריים של מחלת גושה הם:

• אנמיה (ספירת תאי דם אדומים נמוכה)
• עייפות (עייפות)
• ספירת טסיות נמוכה, שיכולה להוביל לחבלות קלות.
• טחול וכבד מוגדלים (הפטוספלנומגליה)
• דימום קל שקשה לעצור אותו.

באופן דומה, מהו הטיפול במחלת גושה? טיפול תחליפי אנזים (ERT) לסוג 1 מחלת גושה כולל imiglucerase (Cerezyme), velaglucerase alfa (VPRIV), ו- taliglucerase alfa (Elelyso).

האם מחלת גושה היא קטלנית?

פּרוֹגנוֹזָה. אנשים עם סוג 1 מחלת גושה בדרך כלל מסוגלים לחיות חיים תקינים. סוג 2 מחלת גושה הוא אוניברסלי קָטלָנִי תוך שנתיים. סוג 3 מחלת גושה יש לו תוחלת חיים של 20 עד 40 שנה.

האם מחלת גושה נדירה?

מחלת גושה הוא נָדִיר , הפרעה מטבולית תורשתית שבה מחסור באנזים glucocerebrosidase מביא להצטברות של כמויות מזיקות של שומנים מסוימים, במיוחד הגלוקוליפיד glucocerebroside, בכל הגוף, במיוחד בתוך הטחול, הכבד ומח העצם.