האם יש תרופה לתסמונת Li Fraumeni?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

בזמן הזה, שם אינו סטנדרט יַחַס אוֹ ריפוי עבור LFS או מוטציה גנטית TP53 של ה- germline. למעט חריגים מסוימים, סרטן אצל אנשים עם LFS מטופלים זהה לסרטן בחולים אחרים, אבל המחקר ממשיך כיצד לנהל בצורה הטובה ביותר את סוגי הסרטן המעורבים ב-LFS.

כאן, מה גורם לתסמונת Li Fraumeni?

LFS הוא מצב גנטי תורשתי. המשמעות היא ש מחלת הסרטן הסיכון יכול לעבור מדור לדור במשפחה. מצב זה נגרם לרוב על ידי מוטציה (שינוי) בגן הנקרא TP53, שהוא התכנון הגנטי של חלבון הנקרא p53.

דע גם האם תסמונת לי פראומני תורשתית? לי - תסמונת פראומני עובר בירושה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית, כלומר עותק אחד של השינוי גֵן בכל תא מספיק כדי להגביר את הסיכון לחלות בסרטן.

בהתחשב בכך, איך אתה יודע אם יש לך תסמונת Li Fraumeni?

ככה, כל מחלת הסרטן ניתן למצוא בשלב מוקדם בשלב הניתן לטיפול. אנשים הסובלים מתסמונת Li-Fraumeni צריכים גם לעקוב מקרוב אחר סימפטומים שיכולים לאותת מחלת הסרטן , כגון: ירידה במשקל בלתי מוסברת. אובדן תיאבון.

עד כמה המוטציה tp53 שכיחה?

לכן, TP53 קו נבט מוטציות אולי יותר מְשׁוּתָף ממה שהוכר בעבר, מתרחשת בכ -1 מתוך 5, 000 עד 1 מתוך 20, 000 לידות (Lalloo et al.