מה הסיבה לכך שהמתמוגלובינמיה הייתה מבודדת לאזור נחל בעייתי של KY?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

"מצב נדיר אך בולט מאוד של המוגלובין לא תקין משפיע על "האנשים הכחולים של נחל בעייתי ”. לפני שבעה דורות, בשנת 1820, יתום צרפתי בשם מרטין פוגאט שהתיישב בזה אזור קנטקי הביא גן אוטוזומלי רצסיבי ש גורם למתמוגלובינמיה.

כתוצאה מכך, מי הם האנשים הכחולים של נחל הטורדני?

אפל כָּחוֹל שפתיים וציפורניים הן העקבות היחידות למורשתו של מרטין פוגייט שנותרה בילד; זה, והגן הרצסיבי שהצל על רבים מהפוגטים ובני משפחתם כָּחוֹל במשך 162 השנים האחרונות. הם ידועים פשוט בתור " אנשים כחולים "בגבעות ושקעים מסביב בעייתי ובול נחלים.

האם הפוגטים עדיין חיים? האחרון בקו הישיר של פוגטים לרשת את הגן היה בנימין "בני" סטייסי, שעורו בלידתו היה "כחול כמו אגם לואיז", לדברי רופאים אז. כעת הוא מתגורר באלסקה, על פי פייסבוק.

אם כך, האם הגמילה גורמת לעור כחול?

כאשר רמה זו עולה ל-10-20 אחוזים, התוצאה הוא כחול -מעוצב עור . למרות שלמצב הגנטי לא הייתה השפעה בריאותית בולטת, הוא השפיע על משפחת פוגאט מבחינה פסיכולוגית, גורם שיסוגו מהחיים הציבוריים. הם גם נאלצו להתמודד עם הבושה הכרוכה בכך רבייה.

מדוע למשפחת פוגייט יש עור כחול?

בשביל ה משפחת פוגט , הכמות המופרזת של כָּחוֹל methemoglobin בדם שלהם הפך את שלהם עור צֶבַע כָּחוֹל . הפרעת דם זו הוא תוצאה של גן רצסיבי, ולכן דורש משני הוריו של ילד יש הגן הרצסיבי להפרעה להופיע בצאצאיהם.