מהם התסמינים של ALD?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-01-18 09:28

תסמינים של אדרנולוקודיסטרופיה

• התכווצות שרירים .
• התקפים .
• בעיות בליעה.
• אובדן שמיעה .
• בעיה בהבנת השפה.
• לקויי ראייה .
• היפראקטיביות .
• שיתוק .

לגבי זה, מה הגורם ל-ALD?

מוטציות ב-ABCD1, גן הממוקם על כרומוזום X המקודד עבור ALD חלבון (ALDP), אחראי גורם ל-ALD . גן זה מתפקד כמעביר קרום פרוקסיזומלי. הטרנספורטר נדרש להפעלה תקינה או חילוף חומרים של חומצות שומן במוח ובחוט השדרה.

דע גם, כמה זמן אתה יכול לחיות עם ALD? צורת הילדות של X-linked אדרנולוקודיסטרופיה היא מחלה מתקדמת. זה מוביל לא ארוך -תרדמת (מצב צמחי) למשך כשנתיים לאחר התפתחות תסמיני מערכת העצבים. הילד יכול לחיות במצב זה עבור כ ארוך כ-10 שנים עד להתרחשות המוות. הצורות האחרות של מחלה זו הן מתונות יותר.

כמו כן נשאל, מהו ALD?

אדרנולוקודיסטרופיה , או ALD , היא מחלה גנטית קטלנית הפוגעת באחד מכל 18 000 אנשים. זה משפיע בצורה הקשה ביותר על בנים וגברים. הפרעת מוח זו הורסת את המיאלין, מעטפת ההגנה המקיפה את הנוירונים של המוח - תאי העצב המאפשרים לנו לחשוב ולשלוט בשרירים שלנו.

כיצד ALD משפיע על בלוטת יותרת הכליה?

ב אדרנולוקודיסטרופיה ( ALD ), הגוף שלך אינו יכול לפרק חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA), מה שגורם להצטברות רווי VLCFA במוח שלך, עצבניים מערכת ו בלוטת יותרת הכליה.