האם אתה יכול לראות עם תסמונת עין החתול?
האם אתה יכול לראות עם תסמונת עין החתול?

וִידֵאוֹ: האם אתה יכול לראות עם תסמונת עין החתול?

וִידֵאוֹ: האם אתה יכול לראות עם תסמונת עין החתול?
וִידֵאוֹ: КТО МАГИЧИТ НА ВАС? КТО КОЛДУЕТ НА ВАС? ТАРО 2024, יולי
Anonim

הסימנים והתסמינים של תסמונת עין החתול משתנים, אך עשויים לכלול: אירוס קולובומה. אטרזיה אנאלית (חסר פתח לפי הטבעת) תגי עור או בורות מול האוזניים.

תסמינים.

תנאים רפואיים שמות אחרים למידע נוסף: מזהה HPO
80%-99% מהאנשים סובלים מתסמינים אלה
אטרזיה אנאלית פי הטבעת נעדרת 0002023

האם באופן זה אנשים עם תסמונת עין החתול יכולים לראות?

תסמינים. תסמונת עין החתול משפיע על האופן שבו חלקים מסוימים בגופו של תינוק נוצרים לפני שהוא נולד. סימפטומים לך יכול לראות כוללים: שפה או חיך שסוע.

באופן דומה, עד כמה שכיחה תסמונת עין החתול? שכיחות של תסמונת עין החתול תסמונת עין החתול משפיע על זכרים ונקבות כאחד ומוערך בקרב 1 מכל 50, 000 עד 1 מתוך 150, 000 פרטים. 1? אם יש לך CES, סביר להניח שאתה היחיד במשפחתך שסובל מהמצב מכיוון שמדובר בחריגות כרומוזומלית בניגוד לגן.

באופן זה, כיצד מאבחנים תסמונת עין החתול?

ה אִבחוּן של CES מבוסס על נוכחות של חומר כרומוזומלי נוסף שמקורו בכרומוזום 22q11. (ראה "סיבות" למעלה). יתכן כי א אִבחוּן ניתן לחשוד ב-CES לפני הלידה (לפני הלידה) בהתבסס על מומחה מבחנים כגון אולטרסאונד, דיקור מי שפיר ו/או דגימת וילוס כוריונית (CVS).

אילו שמות נוספים הם לתסמונת עין החתול?

דוגמה לפגם שעל שמו נקרא CES. תסמונת עין החתול או שמיד-פרקארו תִסמוֹנֶת , הוא מצב נדיר הנגרם על ידי הזרוע הקצרה (p) וחלק קטן מהזרוע הארוכה (q) של הכרומוזום האנושי 22 קיים שלוש (טריזומיות) או ארבע פעמים (טטרסומיות) במקום הפעמיים הרגילות.

מוּמלָץ: