כמה חזרות של CAG יש בהנטינגטון?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

תופעה זו נקראת ציפייה. אנשים עם צורת מבוגרים של הנטינגטון למחלה בדרך כלל יש 40 עד 50 CAG חוזר בגן HTT, בעוד שלאנשים הסובלים מההפרעה הצעירה נוטים להיות יותר מ -60 CAG חוזר.

לגבי זה, מהו ספירת CAG?

מספר ה CAG חזרות בגן HD יכולות לנוע בין פחות מ-10 ליותר מ-120. המספר הממוצע של CAG חזרה היא בסביבות 17. HD היא מחלה 'דומיננטית', מה שאומר שאדם צריך רק אחד משני גני ה- HD שלו כדי לקבל מספר גדול מהרגיל של CAG חוזר כדי שיפתחו את המחלה.

אפשר גם לשאול, האם מישהו שרד ממחלת הנטינגטון? אין תרופה, והתסמינים מתחילים בממוצע באמצע שנות ה -40 (בדרך כלל לוקח בערך 15 שנים להרוג). ואכן, במשך יותר ממאה שנים לאחר מַחֲלָה התאפיין, לאלה שבסיכון של 50:50 לרשת אותו לא הייתה דרך לסיים את אי הוודאות עד שהסימפטומים יתחילו.

מזה, האם אתה יכול להיות נשא של מחלת הנטינגטון?

מִישֶׁהוּ פחית באמת לא להיות א נשא של מחלת הנטינגטון (HD) באותו אופן כמו במצבים גנטיים אחרים. HD נגרם כאשר אחד של זוג הגנים יש שינוי ספציפי (הנקרא 'התרחבות CAG'), ללא קשר לשאלה אם העותק השני של הגן הוא בגודל נורמלי או לא.

האם מחלת הנטינגטון שכיחה יותר אצל גברים או נקבות?

מחלת הנטינגטון היא הפרעה גנטית. הגן HD הוא דומיננטי, כלומר לכל ילד של הורה עם HD יש סיכוי של 50% לרשת את ה מַחֲלָה ואומרים שהוא בסיכון. זכרים ו נקבות יש את אותו סיכון לרשת את מַחֲלָה . HD מופיע בכל הגזעים.