מהן הסיבות לתסמונת ג'ייקובסן?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

תסמונת ג'ייקובסן הוא תנאי גרם ל על ידי אובדן חומר גנטי מכרומוזום 11. מכיוון שהמחיקה הזו מתרחשת בקצה (הקצה) של הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 11, תסמונת ג'ייקובסן ידוע גם בשם מחיקת מסוף 11q הפרעה . הסימנים ו תסמינים של תסמונת ג'ייקובסן להשתנות במידה ניכרת.

לצד זה, מה הם הסימפטומים של תסמונת ג'ייקובסן?

תסמונת ג'ייקובסן הוא מצב המאופיין במחיקת מספר גנים בכרומוזום 11. שלטים ו סימפטומים משתנים בין אנשים שנפגעו אך כוללים לעתים קרובות את פריז-טרוסו תִסמוֹנֶת (דימום הפרעה ); תווי פנים ייחודיים; עיכוב בפיתוח מיומנויות מוטוריות ודיבור; ופגיעה קוגניטיבית.

יודע גם, האם יש בדיקות טרום לידתיות לתסמונת ג'ייקובסן? אבחון טרום לידתי של מחיקת 11q אפשרית על ידי בדיקת מי שפיר או דגימת דליות כוריוניות וניתוח ציטוגנטי. יילודים עם תסמונת ג'ייקובסן עשויים להיות קשיים בהאכלה והזנת צינורות עשויה להיות נחוצה. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת בשל בעיות המטולוגיות.

אז איך מתרחשת תסמונת ג'ייקובסן?

תסמונת ג'ייקובסן היא נגרמת על ידי מחיקת חומר גנטי מהזרוע הארוכה של כרומוזום 11. גודל המחיקה עשוי להשתנות בין המטופלים, אך המחיקה תמיד מתרחשת בקצה הקצה של זרוע q של כרומוזום 11. כאן האדם המושפע היה יש סימפטומים הקשורים למחיקה של 11q ו- 11p.

האם מישהו יכול להיות מועמד לתסמונת ג'ייקובסן?

רוב המקרים של תסמונת ג'ייקובסן אינם עוברים בירושה. רק בין 5 ל -10 אחוזים מהמקרים מתרחשים כאשר ילד יורש את הפרעה מהורה לא מושפע. להורים אלה יש חומר גנטי שמסודר מחדש אך עדיין קיים בכרומוזום 11. זה נקרא טרנסלוקציה מאוזנת.