כיצד מאבחנים תסמונת דיג'ורג'?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

אִבחוּן . תסמונת DiGeorge הוא הנפוץ ביותר אובחן עם דם מִבְחָן נקרא ניתוח FISH (ניאון In Situ Hybridization). סביר כי ספק שירותי בריאות יבקש ניתוח FISH אם לילד יש סימפטומים שעשויים להצביע תסמונת DiGeorge , או אם ישנם סימנים של מום בלב.

דע גם כיצד ניתן לאבחן תסמונת Velocardiofacial?

VCFS נחשד כ אִבחוּן מבוסס על בדיקה קלינית ונוכחות הסימנים והתסמינים של תִסמוֹנֶת . דם מיוחד מִבְחָן נקרא FISH (קרינה כלאה באתרו) נעשה אז כדי לחפש את המחיקה בכרומוזום 22q11.

אפשר לשאול גם איך עוברים את התסמונת DiGeorge בתורשה? תסמונת DiGeorge בדרך כלל נובע ממחיקת 30 עד 40 גנים באמצע ה כרומוזום 22 במקום המכונה 22q11. 2. כ -90% מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה חדשה במהלך ההתפתחות המוקדמת, בעוד 10% ירש מהוריו של אדם.

לגבי זה, איך נראית תסמונת דיג'ורג'?

מספר תווי פנים מסוימים עשויים להיות לִהיוֹת קיים אצל חלק מהאנשים עם 22q11. 2 מחיקה תִסמוֹנֶת . אלה עשויים לכלול אוזניים קטנות ונמוכות, רוחב קצר של פתיחות עיניים (סדקים בלפבראל), עיניים עם כיפה, פנים ארוכות יחסית, קצה אף מוגדל (בולבוסי) או חריץ קצר או שטוח בשפה העליונה.

האם ניתן לזהות תסמונת DiGeorge לפני הלידה?

אבחון של תסמונת דיג'ורג' יכולה להיעשות על ידי בדיקת אולטרסאונד בסביבות השבוע השמונה עשר להריון, כאשר חריגות בהתפתחות הלב או החך פחית לִהיוֹת זוהה . טכניקה נוספת המשמשת לאבחון תסמונת לפני הלידה נקרא פלואורסצנטי הכלאה באתרו, או FISH.