מהי מחלת אחסון ליזוזומלית?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

אנדוקרינולוגיה. מחלות אחסון ליזוזומליות (LSD; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) הם קבוצה של כ -50 מטבוליזם נדיר בירושה הפרעות הנובעים מפגמים ב- ליזוזומלי פוּנקצִיָה. ליזוזומים הם שקי אנזימים בתוך תאים המעכלים מולקולות גדולות ומעבירים את השברים לחלקים אחרים של התא למחזור.

כאן, מהן דוגמאות למחלות אחסון ליזוזומליות?

כַּמָה הפרעות אחסון ליזוזומליות כגון עבור דוגמא גושה מַחֲלָה , ¹² טיי זקס מַחֲלָה , ¹³ פומפה מַחֲלָה , ¹⁴ חוסר בטא-גלקטוזידאז¹⁵ יש אינפנטילי, צעיר ו צורות למבוגרים. חומרתו של א אחסון ליזוזומלי סוג ההפרעה יהיה תלוי באופן חלקי בסוג תוצר הפסולת המצטבר.

לאחר מכן, השאלה היא, מה הסיבה למחלת אחסון ליזוזומלית? בכל מקרה, מחלות אחסון ליזוזומליות הם גרם ל על ידי טעות מטבולית של חילוף החומרים שמביאה להיעדר או מחסור באנזים, מה שמוביל לבלתי הולם אִחסוּן של חומר בתאים שונים של הגוף. רוב הפרעות אחסון ליזוזומליות עוברים בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי.

מהן הפרעות האחסון הליזוזומליות ומה התסמינים?

תסמינים של מחלות אחסון ליזוזומליות

• עיכוב בהתפתחות האינטלקטואלית והפיזית.
• התקפים.
• עיוותים בפנים ובעצמות אחרות.
• נוקשות וכאבים משותפים.
• קשיי נשימה.
• בעיות ראייה ושמיעה.
• אנמיה, דימום מהאף ודימום קל או חבורות.
• בטן נפוחה בגלל טחול מוגדל או כבד.

כמה מחלות אחסון ליזוזומליות יש?

מחלת אחסון ליזוזומלית רשימה. ה הקהילה המדעית זיהתה יותר מ -40 סוגים של מחלות אחסון ליזוזומליות , והמספר הזה ממשיך לגדול. למרות ש ה סוגים שונים של LSD נדירים בנפרד, יחד הם משפיעים על בערך 1 ב 7, 700 לידות, מה שהופך אותן לבעיה בריאותית נפוצה יחסית.