איזה סוג של מוטציה גורם ל- CMT?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

סוּג X מחלת שארקו-מארי-שן (CMTX) נגרם על ידי מוטציות בגנים בכרומוזום X, אחד משני כרומוזומי המין. תלוי בגן הספציפי ש הוא אם תשתנה, צורה חמורה מוקדמת זו של ההפרעה עשויה להיות מסווגת גם כ- CMT1 או CMT4. CMTX5 הוא ידועה גם בשם תסמונת רוזנברג-צ'וטוריאן.

כמו כן, האם CMT היא סוג של ניוון שרירים?

מחלת שארקו-מארי-שן ( CMT ) היא אחת ההפרעות הנוירולוגיות התורשתיות השכיחות ביותר, ומשפיעה על 1 מכל 2, 500 אנשים בארצות הברית. CMT , המכונה גם נוירופתיה מוטורית וחושית תורשתית (HMSN) או פרונאלית ניוון שרירים , כוללת קבוצת הפרעות המשפיעות על עצבים היקפיים.

גם יודע, האם CMT יכול לדלג על דור? CMT כן לֹא לדלג על דורות מבחינה גנטית. לאנשים עם תנאים אוטוזומליים דומיננטיים וקשורים X, אדם רָצוֹן או שיש להם את המצב או לא. כך ה CMT לתסמינים יש דילג על דור , אבל הגנטיקה מאחורי המצב לא דילג.

לצד לעיל, מה גורם ל- CMT?

• CMT1 נגרמת בדרך כלל על ידי שכפול של גן בכרומוזום 17.
• CMT2 נובע מפגם באקסון תאי העצב ההיקפיים שלך.
• CMT3, הנקראת גם מחלת Dejerine-Sottas, נגרמת על ידי מוטציה בגן P0 או PMP-22 שלך.
• CMT4 נגרמת על ידי מספר מוטציות גנטיות.

מהם הסוגים השונים של CMT?

הסוגים השונים של מחלת CMT הם CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX ו- DI-CMT

• CMT1. CMT1 הוא הסוג הנפוץ ביותר של CMT, המהווה כשני שלישים מכל המקרים.
• CMT2.
• CMT3.
• CMT4.
• CMT-X.
• CMT ביניים דומיננטי.