מהי הפרעה מולדת של גליקוזילציה?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

הפרעות מולדות של גליקוזילציה (CDG) הם קבוצה של מטבוליזם תורשתי הפרעות שמשפיעים על תהליך שנקרא גליקוזילציה . גליקוזילציה הוא התהליך המורכב שבו כל התאים האנושיים בונים שרשראות סוכר ארוכות המחוברות לחלבונים, הנקראים גליקופרוטאינים. סוג IA מסוג CDG היא הצורה הנפוצה ביותר.

באופן דומה, מהו דוגמה להפרעה מולדת?

דוגמאות של בעיקר מבניים הפרעות מולדות מולדות לֵב פגמים כוללים פטנט ductus arteriosus, פגם במחיצת פרוזדורים, פגם במחיצת החדר וטטרלוגיה של פאלוט. מִלֵדָה החריגות של מערכת העצבים כוללות צינור עצבי פגמים כגון ספינה ביפידה, אנצפלוצלה ואנצפליה.

אפשר גם לשאול, עד כמה CDG נפוץ? כמה נפוץ האם הפרעה מולדת של גליקוזילציה סוג Ia? CDG -Ia מהווה 70% מההפרעות המולדות של הגליקוזילציה, המשותפות יחד לאחת מכל 50, 000 עד 100, 000 לידות. מקרים של CDG -דווחו על כך ברחבי העולם, כאשר כמחצית מהם הגיעו ממדינות סקנדינביה.

לצד הגורם, מה גורם לגליקוזילציה?

כפי שנדון לעיל, CDG הם גרם ל על ידי מחסור או מחסור באנזימים ספציפיים המעורבים ביצירת עצי סוכר (גליקנים) והקשר שלהם לחלבונים או ליפידים אחרים ( גליקוזילציה ). גליקוזילציה הוא תהליך נרחב ומורכב. לדוגמה, PMM2-CDG הוא גרם ל על ידי מוטציות של הגן PMM2.

האם CDG קטלני?

הפרעות מולדות של גליקוזילציה ידועות לפעמים בשם CDG תסמונות. לעתים קרובות הם גורמים לרציניים, לפעמים קָטלָנִי , תקלה במספר מערכות איברים שונות (במיוחד מערכת העצבים, השרירים והמעי) בתינוקות מושפעים.