מהי מוטציה של PTEN?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

מה ה PTEN ג'ין ? PTEN הוא גֵן שעוזר לעצור את התאים מהעתקה ולצמוח משליטה. זהו אחד מהגנים הרבים המשמשים "בלמים", ושומרים על תאים שגויים ליצור גידולים. אם יש לך שינויים, או א מוּטָצִיָה , ב שלך גן PTEN , גידולים לא סרטניים, הנקראים המרטומות, יכולים להיווצר בגופך.

לאחר מכן, אפשר גם לשאול, למה מייצג PTEN?

פוספטאז וטנסין הומולוג (PTEN) הוא חלבון שבאדם מקודד על ידי הגן PTEN. מוטציות של גן זה הן שלב בהתפתחות של סוגי סרטן רבים.

כמו כן, מהו הפונקציה החריגה של PTEN? הגן PTEN מספק הוראות לייצור אנזים הנמצא כמעט בכל הרקמות ב גוּף . האנזים פועל כמדכא גידולים, מה שאומר שהוא מסייע לוויסות תָא חלוקה על ידי מניעת התאים לצמוח ולהתחלק מהר מדי או בצורה לא מבוקרת.

באופן דומה, מה גורם למוטציה של PTEN?

גורם ל שֶׁל PTEN תסמונת גידול המרטומה המצב יכול לעבור בירושה או גרם ל על ידי "חדש" מוטציות באחד מזרע האב, מביצי האם, או בתא של העובר המתפתח. תפקידו של ה גן PTEN הוא לייצר אנזים הפועל כחלק ממסלול כימי לאותת לתאים להפסיק להתחלק.

מהם התסמינים של תסמונת קאודן?

סימנים ותסמינים נוספים של תסמונת קאודן עשויים לכלול מחלות שפירות של השד, בלוטת התריס ואנדומטריום; מוח נדיר ולא סרטני גידול סרטני קראו למחלת להרמיט-דוקלוס; ראש מוגדל ( מקרוצפליה ); הפרעה בספקטרום האוטיזם; נכות שכלית ; וכלי דם (רשת כלי הדם של הגוף)