ממה נגרמת גלקטוזמיה?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

גלקטוזמיה הוא גרם ל על ידי מוטציות בגנים ומחסור באנזימים. זֶה גורם ל הסוכר גלקטוז המצטבר בדם. זו הפרעה תורשתית, והורים יכולים להעביר אותה לילדיהם הביולוגיים.

כאן, מה גורם לגלקטוזמיה?

גלקטוזמיה קלאסית מתרחשת כאשר אנזים בשם galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) חסר או אינו תפקודי. אנזים כבד זה אחראי לפירוק הגלקטוז (תוצר לוואי של סוכר של לקטוז הנמצא בו שד חלב, חלב פרה ומזונות חלביים אחרים) לגלוקוז

בנוסף, מהי הגלקטוזמיה? גלקטוזמיה היא הפרעה המשפיעה על האופן שבו הגוף מעבד סוכר פשוט שנקרא גלקטוז. הוא בעיקר חלק מסוכר גדול יותר הנקרא לקטוז, המצוי בכל מוצרי החלב ובפורמולות רבות לתינוקות. הסימנים והתסמינים של גלקטוזמיה כתוצאה מחוסר יכולת להשתמש בגלקטוז לייצור אנרגיה.

אנשים גם שואלים מה הם הסימנים והתסמינים של גלקטוזמיה?

אם ניתנים חלב או מוצרי חלב, תינוק או תינוק הסובל מגלקטוזמיה יכול לפתח סימנים ותסמינים הכוללים:

• האכלה לקויה.
• הֲקָאָה.
• צַהֶבֶת.
• עלייה לא טובה במשקל.
• אי החזרת משקל הלידה, מה שבדרך כלל קורה עד שילוד בן שבועיים.
• תַרְדֵמָה.
• נִרגָנוּת.
• התקפים.

עד כמה נפוצה גלקטוזמיה?

קלַאסִי גלקטוזמיה משפיע על 1 מכל 30, 000 עד 1 מכל 60, 000 תינוקות, וזה יותר מְשׁוּתָף אצל אנשים ממוצא אירי. שכיחות וריאנט קליני גלקטוזמיה ההערכה היא 1 מתוך 20, 000. שכיחות דוארטה גלקטוזמיה הוא בערך 1 מכל 4, 000.