מהו הטיפול בתסמונת Cri du Chat?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:44

אין תרופה לתסמונת קרי דו צ'אט . יַחַס מטרתה לעורר את הילד ולעזור לו למצות את מלוא הפוטנציאל שלו ויכולה לכלול: פיזיותרפיה לשיפור טונוס שרירים ירוד. ריפוי בדיבור. חלופות תקשורת, כגון שפת הסימנים, מכיוון שהדיבור בדרך כלל מתעכב, לעתים קרובות בצורה חמורה.

באופן דומה, מהי תוחלת החיים של מישהו עם Cri du Chat?

רוב האנשים עם cri du chat לתסמונת יש תקין תוחלת חיים . מספר קטן של ילדים עם מצב זה נולדים עם מומים חמורים באיברים ואחרים חַיִים -איום על בעיות רפואיות. לילדים אלה עשויה להיות פרוגנוזה גרועה יותר.

בנוסף, כיצד מאבחנים תסמונת קרי דו צ'אט? המצב בדרך כלל אובחן בלידה, בהתבסס על חריגות גופניות וסימנים אחרים כמו הבכי האופייני. שֶׁלְךָ דוֹקטוֹר עשוי לבצע צילום רנטגן על ראשו של ילדך אל לזהות חריגות בבסיס הגולגולת. בדיקת כרומוזום המשתמשת בטכניקה מיוחדת הנקראת ניתוח FISH עוזרת לזהות מחיקות קטנות.

באופן דומה אפשר לשאול, מה הסיבה לתסמונת קרי דו צ'אט?

תסמונת קרי דו צ'אט - ידוע גם בשם 5p- תִסמוֹנֶת וחתול בוכה תִסמוֹנֶת - זהו מצב גנטי נדיר כלומר גרם ל על ידי מחיקה (חתיכה חסרה) של חומר גנטי על הזרוע הקטנה (זרוע p) של כרומוזום 5. גורם מחיקה כרומוזומלית נדירה זו אינה ידועה.

האם Cri du Chat יכול לשכפל?

דוח זה מדגים כי נשים עם cri du chat התסמונת פורייה, פחית בהריון וגם מספקים צאצאים מושפעים, שיש להם השלכות ניהוליות וייעוץ.