מה הסיבה ל- ALD?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

ALD הוא גרם ל על ידי חריגה גנטית, המכונה בדרך כלל "מוטציה גנטית", המשפיעה על כרומוזום ה- X, הידוע גם בשם מצב "מקושר x". לכל אחד יש שני כרומוזומי מין: לנשים יש שני כרומוזומי X ולגברים יש כרומוזום X ו-Y.

כתוצאה מכך, כיצד אדם מקבל ALD?

ALD משפיע על זכרים יותר מנקבות מכיוון שהוא עובר בתורשה בדפוס מקושר X. המשמעות היא שהמוטציה האחראית בגן נמצאת על כרומוזום X. גברים בלבד יש כרומוזום X אחד, בעוד נשים יש שתיים. כי נשים יש שני כרומוזומי X, הם יכול לקבל גן אחד תקין ועותק אחד עם המוטציה בגן.

דע גם כיצד מטפלים ב- ALD? אדרנולוקודיסטרופיה אין תרופה. עם זאת, השתלת תאי גזע עשויה לעצור את התקדמות ALD אם נעשה כאשר מופיעים תסמינים נוירולוגיים לראשונה. הרופאים יתמקדו בהקלה על הסימפטומים שלך ובהאטת התקדמות המחלה.

כמו כן, מהי תוחלת החיים של אדם עם ALD?

הפרוגנוזה בדרך כלל גרועה, במיוחד אם המחלה אינה מאובחנת כראוי לפני שהתפתחות סימפטומים משמעותיים. רבים מהילדים הללו מתים תוך שנה ועשר שנים מהופעת התסמינים.

כיצד ALD משפיע על בלוטת יותרת הכליה?

ב אדרנולוקודיסטרופיה ( ALD ), הגוף שלך אינו יכול לפרק חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA), מה שגורם להצטברות רווי VLCFA במוח שלך, עצבניים מערכת ו בלוטת יותרת הכליה.