מהי אלפא ובטא תלסמיה?

2024 מְחַבֵּר: Michael Samuels | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:43

ה תלסמיה הם קבוצה של הפרעות המטולוגיות תורשתיות הנגרמות על ידי פגמים בסינתזה של אחת או יותר מרשתות ההמוגלובין. אלפא תלסמיה נגרמת על ידי סינתזה מופחתת או חסרה של אלפא רשתות גלובין, ו בטא תלסמיה נגרמת על ידי סינתזה מופחתת או חסרה של בטא רשתות גלובין.

פשוט, האם לאדם יכול להיות אלפא וגם בטא תלסמיה?

כן - גם אלפא וגם בטא תלסמיה - Hgb A2 הוא גבוה המציין בטא תלסמיה . מיקרוציטוזה עמוקה מהצפוי ומוטציה גנטית (כך אלפא תלסמיה ). Hgb רגיל מכיוון שזו מוטציה מאוזנת.

דע גם מהם 4 סוגי אלפא תלסמיה? יש ארבעה סוגים של אלפא תלסמיה , המוגלובין ברט הידרופס תסמונת פטאליס או תסמונת Hb Bart (הצורה החמורה יותר), מחלת HbH, מצב נשיאה שקט ותכונה. אלפא תלסמיה מופיע לעתים קרובות באנשים ממדינות הים התיכון, צפון אפריקה, המזרח התיכון, הודו ומרכז אסיה.

בהקשר זה, מהו תלסמיה אלפא?

אלפא תלסמיה היא הפרעת דם המפחיתה את ייצור המוגלובין. המוגלובין הוא החלבון בתאי הדם האדומים המוביל חמצן לתאים בכל הגוף. הסוג החמור יותר מכונה תסמונת המוגלובין Bart hydrops fetalis, הנקראת גם תסמונת Hb Bart או אלפא תלסמיה גדול.

מהם התסמינים של אלפא תלסמיה?

חלק מהתסמינים השכיחים יותר של אלפא תלסמיה כוללים:

• עייפות, חולשה או קוצר נשימה.
• מראה חיוור או צבע צהוב לעור (צהבת)
• נִרגָנוּת.
• עיוות של עצמות הפנים.
• גדילה איטית.
• בטן נפוחה.
• שתן כהה.